Shumë lidhje të trurit mund të jenë një shkak rrënjësor pas autizmit

Burimi: iStockphoto

Nga: Trenton Paul

Sipas një studimi të një ekipi shkencëtarësh në Shkollën e Mjekësisë në Universitetin e Uashingtonit në Shën Louis, ekziston një gjen i dëmtuar i lidhur me autizmin që ndikon në mënyrën se si neuronet komunikojnë me njëri-tjetrin në tru.

Në një seri provash të kryera mbi brejtësit, u zbulua se gjeni në fjalë rezultoi në lidhje shumë të mëdha midis neuroneve. Kjo çoi në çështje të të mësuarit për lëndët, dhe ekipi i hulumtimit beson se kjo gjetje bart edhe te njerëzit.

Mutacionet në një gjen të lidhur me autizmin te njerëzit bën që neuronet të formojnë shumë lidhje në brejtës. Gjetjet sugjerojnë që keqfunksionimet në komunikimin midis qelizave të trurit mund të jenë në rrënjën e autizmit. Burimi: Getty / Washington University School of Medicine

"Ky studim ngre mundësinë që mund të ketë shumë sinapsa në trurin e pacientëve me autizëm," tha autori i vjetër Azad Bonni, MD, PhD, Profesori Edison i Neuroshkencës dhe shefi i Departamentit të Neuroshkencës në Uashington University School of Medicine në Shën Louis. "Mund të mendoni se të keni më shumë sinapsa do ta bënin trurin të funksiononte më mirë, por nuk duket se do të ishte kështu. Një numër i shtuar i sinapseve krijon keqkomunikim midis neuroneve në trurin në zhvillim që lidhet me dëmtimet në të nxënë, megjithëse nuk e dimë se si. "

Gjenet që janë të lidhura me Autizmin

Disorderrregullimi neuro-zhvillimor prek rreth 1 në 68 fëmijë në të gjithë botën, dhe karakteristikat kryesore të tij vërtiten rreth sfidave sociale dhe komunikuese.

Shumë gjene janë zbuluar se janë të lidhura me autizmin. Gjashtë gjenet kryesore në këto gjetje punojnë për të bashkuar një proteinë molekulare, të quajtur ubiquitin, në proteina. Këto gjene, të quajtura zakonisht si ligaza ubiquitin, funksionojnë në të njëjtën mënyrë si një linjë prodhimi në një fabrikë. Ata tregojnë pjesën më të madhe të qelizës se çfarë saktësisht duhet të bëjë me proteinat e etiketuara. Ndonjëherë ajo i thotë qelizës që t'i heqë ato, herë të tjera ajo e drejton qelizën që t'i rimarrë ato në një vend tjetër, dhe ligazat madje i tregojnë qelizës sesi të rrisë ose ulë aktivitetin brenda proteinave.

Ata me autizëm shpesh kanë një mutacion që parandalon që një nga gjenet e ubiquitin të funksionojë ashtu siç duhet. Problemet pas këtyre mutacioneve, deri më tani, ose janë hulumtuar dobët ose janë keqkuptuar rëndë. Për të kuptuar më mirë sesi funksionon sistemi, Bonni dhe kolegët e tij hoqën gjenin e ubiquitin RNF8 në neuronet në trurin e minjve të rinj. Rrjedha e trurit, e cila ndodhet në pjesën e poshtme të trurit vetëm mbi rrjedhin, është një nga rajonet kryesore që preken nga autizmi.

Diagrami i një truri që gjendet tek minjtë e rinj. Burimi: Universiteti Rockefeller

Sipas gjetjeve të ekipit, neuronet që kishin mungesë të proteinës RNF8 formuan rreth 50 përqind më shumë sinapsa, që janë lidhjet që lejojnë neuronet të dërgojnë sinjale nga një në tjetrin, sesa ato që kishin gjenin. Sinapset shtesë funksionuan gjithashtu. Duke matur sinjalin elektrik në qelizat pritëse, studiuesit zbuluan se forca e sinjalit ishte dyfishuar në minjtë që i mungonin proteina.

Sinapat në thelb ishin duke punuar jashtë orarit në procesin e transferimit, i cili mendohet se çon në mungesë të vëmendjes kur një pacient vendoset në një situatë mësimi. Truri është duke u mbingarkuar me komunikimin, prandaj nuk mund të përvetësojë përvojën e të mësuarit.

Të dhënat e mbledhura

Minjtë që nuk kishin proteinë RNF8 nuk kishin ndonjë problem të dukshëm me lëvizjen, por kur erdhi koha t'i mësojmë ata aftësitë themelore motorike (si mbyllja e syve në komandë), ata kishin shumë vështirësi. Ekipi trainoi minjtë për të shoqëruar një puçërr ajri të shpejtë në sy me ndezjen e një dritë. Ndërsa minjtë me proteinë RFN8 mësuan të mbyllnin sytë kur shohin dritën e dritës për të shmangur acarimin e puçrave që vijnë nga ajri, minjtë pa gjen mbyllën sytë vetëm një e treta e kohës.

Një neuron nga truri i të riut me autizëm. Burimi: Guomei Tang dhe Mark S. Sonders / CUMC

Padyshim që ka një ndryshim të madh në punën me minjtë dhe fëmijët, por duke qenë se këto kafshë janë zbuluar se janë shumë afër njerëzve për sa i përket përbërjes neurologjike, këto rezultate kanë shtyrë për më shumë hulumtime në të dhënat e mbledhura.

"It'sshtë e mundur që lidhjet e tepërta midis neuroneve të kontribuojnë në autizëm," tha Bonni. "Duhet të punohet më shumë për të verifikuar këtë hipotezë te njerëzit, por nëse kjo rezulton e vërtetë, atëherë mund të filloni të shikoni në mënyra për të kontrolluar numrin e sinapseve. Mund të përfitojë potencialisht jo vetëm nga njerëzit që kanë këto mutacione të rralla në gjenet e ubiquitin por edhe pacientët e tjerë me autizëm. "

Botuar fillimisht në sanvada.com më 2 nëntor 2017.